【名词&注释】
脱氨酶(deaminase)、发挥作用、醛固酮合成酶(aldosterone synthase)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、网状组织(reticular tissue)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)、症酸中毒
[单选题]关于细胞因子()
A. A.细胞因子是由细胞产生的B.单一细胞因子可具有多种生物学活性C.细胞因子可以自分泌和旁分泌两种方式发挥作用D.细胞因子的作用不是孤立存在的E.以上均正确
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[单选题]下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病(SCID)()
A. A.腺苷脱氨酶缺乏症B.网状组织(reticular tissue)发育不良C.瑞士型无丙种球蛋白血症D.伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病E.性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症
[单选题]X-连锁高IgM血症的突变基因是()
A. A.CYBBB.BtkC.γcD.CYP21E.CD40L
[单选题]以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型()
A. A.17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.11β-羟化酶缺乏症E.醛固酮合成酶
[单选题]男孩,12岁,患1型糖尿病,近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。特征性的临床症状是()
A. A.烦渴、多饮、多尿B.呼出气有烂苹果味C.昏迷D.皮肤干燥,弹性差E.呼吸深大
[单选题]患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
A. A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B.11β-羟化酶缺陷C.17-羟化酶缺陷D.18-羟化酶缺陷E.21-羟化酶缺陷
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