女孩在（）、男孩在（）以前出现性发育征象，称为性早熟。性征与

【名词&注释】

甲状腺癌(thyroid carcinoma)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲状腺素(thyroxine)、身材矮小(short stature)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、粘液性水肿(myxedema)、内源性、弥漫性毒性甲状腺肿(diffuse toxic goiter)、同性性早熟(isosexual precocious puberty)

[填空题]女孩在（）、男孩在（）以前出现性发育征象，称为性早熟。性征与真实性别一致者为（），不一致者为（）；按下丘脑一垂体一性腺轴功能是否提前发动分为（）和（）。

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学习资料：

[单选题]儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）

A. 外源性甲状腺素摄入过多
B. 弥漫性毒性甲状腺肿^{(diffuse toxic goiter)}
C. 甲亢性甲状腺癌
D. 淋巴细胞性甲状腺炎
E. 亚急性甲状腺炎

[单选题]患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）

A. 智商测定
B. 血钙、血磷测定
C. T3、T4、TSH测定
D. 染色体检查
E. 脑CT检查

[单选题]女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。

A. E

[单选题]21-三体综合征的表现是（）

A. 手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚
B. 四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿^(myxedema)，皮肤毛发正常
C. 四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿^(myxedema)，皮肤毛发正常
D. 四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿^(myxedema)
E. 全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿^(myxedema)

[单选题]用于诊断非典型21-羟化酶缺乏症的试验（）

A. TRH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. ACTH兴奋试验
D. HCG刺激试验
E. GHRH兴奋试验

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 二氢生物蝶呤还原酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 碱性磷酸酶
E. 酪氨酸酶

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