遗传性和代谢性疾病题库2022模拟试题127

1. [单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）

A. 干血滴纸片测定TSH
B. 血清T4、TSH测定
C. TRH刺激试验
D. 骨龄测定
E. 放射性核素检查

2. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

3. [单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

A. A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

4. [单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

A. CT特征性改变
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

5. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

6. [单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

7. [单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶啶还原酶
E. 氨基转移酶

8. [单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

A. 外耳小
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 手指短粗
D. 通贯手
E. 皮肤粗糙

9. [单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

10. [单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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