2022儿科护理(医学高级)题库遗传性和代谢性疾病题库考试题123

1. [单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎
C. 亚力山大^(dumas-fils)病
D. 寻常型鱼鳞病^(ichthyosis)
E. 异染体脑白质营养不良

2. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}是由于体内缺乏（）

A. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
B. 葡萄糖-6-磷酸酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 谷氨酸脱氢酶
E. 苯丙氨酸氧化酶

3. [单选题]正常人体细胞的染色体为（）

A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条

4. [单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}

5. [单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体

6. [单选题]典型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

7. [单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

8. [多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

9. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

10. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. C

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