遗传学题库2022终极模拟试卷118

1. [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

2. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。

A. 生长激素缺乏症
B. Tumer综合征
C. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小

3. [单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

4. [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

A. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
B. 氨基己糖酶
C. 酪氨酸酶
D. 葡萄糖－6－磷酸酶
E. 半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

5. [单选题]21－三体综合征绝大部分核型是（）。

A. 45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）
B. 45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）
C. 47，XX（XY），＋2l
D. 46，XX（XY），－21，＋t21q
E. 46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）

6. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。

A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
D. 酪氨酸羟化酶^{(tyrosine hydroxylase)}
E. 羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

7. [单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

A. 幼儿期以后
B. 学龄期以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制

8. [单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）。

A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网

9. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

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