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关于21-三体综合征下列哪项不正确()

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  • 【名词&注释】

    发病率、产前诊断(prenatal diagnosis)、肝功能(liver function)、肾功能(renal function)、发生率、血细胞(blood cells)、半乳糖(galactose)、酸中毒(acidosis)、血糖值(blood glucose value)

  • [单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确()

  • A. 本征不属于常染色体畸变
    B. 小儿染色体病例中最常见的一种
    C. 母亲年龄越大本病的发病率越高
    D. 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
    E. 活婴中发生率约1/600~800

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  • 学习资料:
  • [单选题]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒(acidosis)。诊断首先考虑()
  • A. 肝功能不全
    B. 糖原累积症
    C. 半乳糖(galactose)血症
    D. 肝豆状核变性
    E. 肾功能不全

  • [多选题]21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
  • A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
    B. 测母血甲胎蛋白
    C. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
    D. X线检查
    E. 超声波检查

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