患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，

【名词&注释】

原发性(primary)、产前诊断(prenatal diagnosis)、雌二醇(estradiol)、慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、浆细胞(plasma cell)、球蛋白(globulin)、至关重要(very important)

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

A. 47XX（XY），+21
B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q）

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学习资料：

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

A. 应用升血糖药物
B. 静脉输葡萄糖液
C. 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D. 血糖药物+静脉输葡萄糖液
E. 手术

[单选题]苯丙酮尿症属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查

[单选题]不属于寒性哮喘的证候特点的是（）

A. 咳喘哮鸣
B. 口渴引饮
C. 四肢不温
D. 面色晦滞
E. 舌淡苔白

[单选题]脐带脱落延迟为首发症状的原发性免疫缺陷病是（）

A. 白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
B. 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
C. 慢性肉芽肿病
D. X-连锁无丙种球蛋白^(globulin)血症
E. 严重联合免疫缺陷病

[单选题]与抗体合成几乎无关的细胞成分是（）

A. B淋巴细胞
B. 浆细胞^{(plasma cell)}
C. CD4+T淋巴细胞
D. 调节性T细胞
E. NK细胞

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