21－三体综合征属于（）。

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性心脏病(congenital heart disease)、高浓度(high-concentration)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、继发性(secondary)、血细胞(blood cells)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、脑细胞(brain cells)、苯丙酮尿症患儿

[单选题]21－三体综合征属于（）。

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

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学习资料：

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

A. 妊娠2个月时接受了心导管检查
B. 40岁孕妇
C. 20岁孕妇
D. 第一胎为先天愚型
E. 姨表姐妹中有先天愚型者

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

A. 生物蝶呤缺乏
B. 酪氨酸^(tyrosine)不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素^(thyroxine)不足
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞^{(brain cells)}的损害

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。

A. 先天性心脏病
B. 21－三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

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