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患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良

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    骨髓移植(bone marrow transplantation)、饮食疗法(diet therapy)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、面部皮肤(facial skin)、多基因遗传(polygenic inheritance)、酸中毒(acidosis)、发育不良、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、分解代谢(catabolism)、无症状(asymptomatic)

  • [单选题]患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确()

  • A. A.无治疗B.肝移值C.骨髓移植和酶替代治疗D.饮食疗法E.以上均不是

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  • [单选题]糖原累积病是何种病()
  • A. A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮积过多病C.糖原分解代谢(catabolism)障碍病D.体内糖原贮积量过少病E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

  • [单选题]1岁半患儿,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)缺陷。最好的治疗是()
  • A. A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次

  • [单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()
  • A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传

  • [单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()
  • A. 无症状(asymptomatic)时尿铜即可增高
    B. 肝症状多见于起病年龄较小者
    C. 神经症状多见于年龄较大小儿
    D. K-F环在发病早期出现
    E. 少数患儿有范可尼综合征症状

  • [单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是()
  • A. 糖原累积症Ⅰ
    B. 糖原累积症Ⅱ
    C. 糖原累积症Ⅲ
    D. 糖原累积症Ⅶ
    E. 糖原累积症Ⅴ

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