患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味

【名词&注释】

地方性(endemic)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、全身性(systemic)、新生儿期(neonatal period)、巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia)

[单选题]患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性^(systemic)抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 佝偻病性低钙惊厥
C. 苯丙酮尿症
D. 缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血^{(megaloblastic anemia)}
E. 地方性呆小病

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学习资料：

[单选题]8个月女婴，新生儿期^{(neonatal period)}曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）

A. 摄胸部正位片
B. 淋巴细胞转化实验
C. T淋巴细胞计数
D. 骨髓检查
E. 血清免疫球蛋白测定

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 软骨发育不良
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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