诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

【名词&注释】

生长激素(growth hormone)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、外生殖器(genitalia)、多基因遗传(polygenic inheritance)、重要依据(important basis)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、卵巢发育不全综合征、身材高大

[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据^{(important basis)}是（）

A. 尿和汗液有鼠尿气味
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 顽固性惊厥
D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高

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[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

[单选题]关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

A. 眼距宽，眼外眦上斜
B. 骨龄落后
C. 身材高大，四肢、趾指细长
D. 智力落后
E. 舌常伸出口外

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. E

[单选题]黏多糖病最多见的类型（）

A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型

[单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. 多基因遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传

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