呆小病的表现是（）

【名词&注释】

家庭环境(family environment)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、急性肾炎(acute nephritis)、发育不良、尿渗透压(urine osmotic pressure)、肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)、地方性克汀病(endemic cretinism)

[单选题]呆小病的表现是（）

A. 矮小，面貌丑陋，尿中粘多糖增高
B. 均匀矮小，幼稚面容，智力正常
C. 上部量大于下部量，智力低下，特殊面容
D. 矮小，长骨短，上部量大于下部量，智力正常
E. 矮小，O形腿

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学习资料：

[单选题]以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因（）

A. 甲状腺不发育或发育不良
B. 甲状腺或靶器官反应性低下
C. 促甲状腺激素缺乏
D. 甲状腺素合成途径缺陷
E. 碘缺乏

[单选题]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。

A. B

[单选题]女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B期，阴毛P期。手腕骨X线片示骨龄9岁。

A. A

[单选题]12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。

A. E

[单选题]鉴别中枢性与肾性尿崩症^{(nephrogenic diabetes insipidus)}（）

A. 禁水试验
B. 血钠水平
C. 血渗透压
D. 尿渗透压^{(urine osmotic pressure)}与尿比重
E. 加压素试验

[多选题]与自身免疫有关的疾病是（）

A. 急性肾炎
B. 急性胰腺炎
C. 1型糖尿病
D. 地方性克汀病^{(endemic cretinism)}
E. Graves病

[单选题]先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是（）

A. 需甲状腺素终生治疗
B. 临床症状改善，T4、TSH正常，此时甲状腺素剂量可作为维持量
C. 甲状腺素自小剂量开始逐渐增加剂量
D. 甲状腺素治疗维持至青春期即可停药
E. 生后1～2月开始治疗，可不遗留神经系统损害

[单选题]21-三体综合征（）

A. 智力正常
B. 四肢细长
C. 尿有鼠尿臭味
D. 高腭弓、通贯手
E. 嗜睡、腹胀、便秘

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 二氢生物蝶呤还原酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 碱性磷酸酶
E. 酪氨酸酶

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