嵌合型Down综合征的核型是（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、分子结构(molecular structure)、青春期(puberty)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、低蛋白饮食(low protein diet)、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)、分解代谢(catabolism)、有的是、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]嵌合型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

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[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

A. 尿有特殊臭味
B. 皮肤纹理异常
C. 特殊面容
D. 智能低下
E. 体格发育迟缓

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

[单选题]G／G易位型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[多选题]Turner综合征的临床特征是（）

A. 乳头间距宽、原发性闭经
B. 身材瘦长
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 颈蹼、后发际低

[单选题]糖原累积病是一种（）

A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢^(catabolism)障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面

[单选题]苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 低蛋白饮食
D. 补充5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}
E. 高糖饮食

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