八、遗传代谢性疾病题库2022考前点睛模拟考试201

1. [单选题]男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

A. A．半乳糖血症
B. B．粘多糖病
C. C．组氨酸^(histidine)血症
D. D．高精氨酸^{(homoarginine)}血症
E. E．同型胱氨酸血症

2. [单选题]苯丙酮尿症的临床表现主要为()

A. A．智能低下+惊厥
B. B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C. C．后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. D．智能低下+多发畸形
E. E．惊厥+多发畸形

3. [单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()

A. A．学龄前期以后
B. B．学龄期后
C. C．青春期后^{(post puberty)}
D. D．成人
E. E．终身控制

4. [多选题]（）是二倍体的。

A. 果孢子体^(sporophyte)
B. 四分孢子体^(sporophyte)
C. 果胞
D. 多室配子囊
E. 雄配子体
F. 孢子体^(sporophyte)
G. 原丝体

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