遗传性和代谢性疾病题库2022专业知识每日一练(09月22日)

1. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

2. [单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. 无治疗
B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

3. [单选题]先天愚型染色体大多是（）

A. 标准型21-三体
B. G／G易位型21-三体
C. D／G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 以上都不是

4. [单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

A. B

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