男孩，7岁，身高位于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位，呈

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)、替代疗法(replacement therapy)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、肾上腺皮质醇(adrenal cortisol)、同年龄(same age)

[单选题]男孩，7岁，身高位于同年龄^{(same age)}、同性别正常儿童身高的第3百分位，呈匀称性矮小，智力正常，余体检未发现异常。骨龄5岁，已行GH激发试验。

A. A

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学习资料：

[单选题]地方性甲状腺功能低下症的主要病因是()

A. A．甲状腺素合成障碍
B. B．甲状腺不发育
C. C．母亲在孕期服用抗甲状腺药物
D. D．促甲状腺激素缺陷
E. E．母亲孕期饮食中缺碘

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}中的失盐型易诊断为下列哪一种疾病()

A. A．肠梗阻
B. B．肾上腺肿瘤
C. C．先天性肥厚性幽门狭窄
D. D．先天性甲状腺功能减低症
E. E．新生儿巴特综合征

[单选题]治疗生长激素缺乏症最佳的方法是（）

A. rhGH替代疗法
B. 促合成代谢激素
C. 绒毛膜促性腺激素
D. 甲状腺素片.
E. 糖皮质激素

[单选题]以下有关先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}之描述何者有误（）

A. 先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}是一种常染色体隐性遗传病^{(autosomal recessive inheritance)}
B. 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇^{(adrenal cortisol)}生成增加
C. 先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}，发生率约为1/16000到1/20000
D. 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一
E. 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏

[单选题]患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）

A. 巨结肠
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下

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