典型苯丙酮尿症（）

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、眼结膜充血(conjunctival congestion)、发育不良、网状组织(reticular tissue)、氨基己糖苷酶(hexosaminidase)、苯丙酮尿症患儿、化脓性淋巴结炎(purulent lymphadenitis)

[单选题]典型苯丙酮尿症（）

A. A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶^{(hexosaminidase)}缺乏D.四氢生物蝶呤生成不足E.甲状腺发育异常

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[单选题]下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）（）

A. A.腺苷脱氨酶缺乏症B.网状组织^{(reticular tissue)}发育不良C.瑞士型无丙种球蛋白血症D.伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病E.性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症

[单选题]在下述各种细胞中，主要执行抗病毒效应功能的是（）

A. A.中性粒细胞B.细胞毒性T淋巴细胞C.B淋巴细胞D.树突状细胞E.嗜酸性粒细胞

[单选题]下列不是川崎病常见症状的是（）

A. A.眼结膜充血，无脓性分泌物B.化脓性淋巴结炎^{(purulent lymphadenitis)}C.口腔黏膜弥漫充血和草莓舌D.持续高热E.手足肿胀和脱皮

[单选题]]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

A. A.生物喋呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素缺乏E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

[单选题]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

A. A.尿三氯化铁试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿粘多糖试验D.Guthrie试验（细菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量试验

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