男孩，7岁，多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥、

【名词&注释】

生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、性早熟(precocious puberty)、醛固酮合成酶(aldosterone synthase)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、-羟色胺、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)、原发性甲状旁腺功能减退(primary hypoparathyroidism)

[单选题]男孩，7岁，多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L，尿比重小于1．005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1．5cm大小占位影（）

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 生长激素缺乏症
C. 中枢性尿崩症
D. 外周性性早熟
E. 儿童糖尿病

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学习资料：

[单选题]对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）

A. ACTH（促肾上腺素）
B. UFC（尿游离皮质醇）
C. 尿17酮类固醇
D. 17α-羟孕酮
E. PRA（肾素）

[单选题]儿童甲状腺功能亢进症的首选治疗方案是（）

A. 手术治疗
B. 放射性核素I治疗
C. 抗甲状腺药物治疗
D. 以上3种方案同时使用
E. 心得安口服减轻症状

[单选题]原发性甲状旁腺功能减退^{(primary hypoparathyroidism)}的实验室检查常表现为（）

A. 低血钙，常低于1.88mmol／L（7.5mg／dl）
B. 血磷多高于正常上限的1.78mmol／L（5.5mg／dl）
C. 血清碱性磷酸酶（ALP）正常
D. 24小时尿钙低于健康儿
E. 以上都是

[单选题]男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为（）

A. 1β-羟化酶缺乏症
B. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
D. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
E. 醛固酮合成酶

[单选题]1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

A. 癫痫
B. 21-三体综合征
C. 呆小病
D. 脑性瘫痪
E. 苯丙酮尿症

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. E

[多选题]苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）

A. 黑色素合成不足
B. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
C. 多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D. 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E. GTP活力缺陷，影响BH4代谢

[多选题]流脑脑脊液检查应注意（）

A. 起病早期1～2天或败血症休克患者，除脑脊液压力增高外，其他可无明显改变
B. 如临床表现为脑膜炎，而病程早期脑脊液检查正常，则应于12～24小时后再检查脑脊液，以免漏诊
C. 对颅内压明显增高的患者，腰穿检查应小心，防止出现脑疝
D. 对颅内压明显增高的患者，应先用甘露醇静脉滴注降低颅压后再做腰穿
E. 为减少污染，腰穿时应让脑脊液尽快流出

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