2022八、遗传代谢性疾病题库考试试题(08月20日)

1. [单选题]男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()

A. A．自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成
B. B．青春期前^(prepuberty)开始以睾酮替代治疗
C. C．采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量
D. D．治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E. E．本病治疗仅限于性激素正确应用

2. [单选题]黏多糖的检查中错误的是（）

A. 新生儿筛查
B. 尿黏多糖测定
C. 基因分析
D. 酶学测定
E. 骨X线片

3. [多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. A, C, D

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