遗传性和代谢性疾病题库2022往年考试试题(4W)

1. [单选题]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 12个月内
E. 18个月内

2. [单选题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 精神分裂症
C. 糖原累积病
D. 先天性心脏病
E. 21-三体综合征

3. [多选题]21-三体综合征的特殊面容为（）

A. 眼距宽，眼裂小
B. 流涎不止
C. 鼻梁低平
D. 耳大垂肩
E. 表情呆滞

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