10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、口服脊髓灰质炎减毒活疫苗(oral live attenuated poliovirus vaccine)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、外生殖器(genitalia)、无目的(aimless)、球蛋白(globulin)、烦躁不安、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

A. C

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学习资料：

[单选题]关于X－连锁无丙种球蛋白^(globulin)血症错误的是（）

A. 仅见于男孩
B. 主要表现为反复严重感染
C. IgG缺乏
D. 早期常规丙种球蛋白^(globulin)替代治疗可健康存活
E. 口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复

[单选题]女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A. 每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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