患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发

【名词&注释】

巨噬细胞(macrophage)、产前诊断(prenatal diagnosis)、氯化铁(ferric chloride)、染色质(chromatin)、青春期(puberty)、甲状腺素(thyroxine)、脑苷脂(cerebroside)、戈谢病(gaucher disease)、绝大多数(most)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

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[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成

[单选题]Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（）

A. 盆腔B超
B. 性激素水平测定
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析
E. 生长激素激发试验

[多选题]三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D. X线检查
E. 超声波检查

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

A. D

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。

A. A

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

A. C

[单选题]患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）

A. 10%
B. 20%
C. 1%
D. 100%
E. 50%

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