【名词&注释】
醛固酮合成酶(aldosterone synthase)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、特发性生长激素缺乏症(idiopathic growth hormone deficiency)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)、中枢神经系统发育(cns development)
[单选题]以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型()
A. 17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)
B. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)
D. 11β-羟化酶缺乏症
E. 醛固酮合成酶
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学习资料:
[单选题]先天性甲状腺功能减低症的智力低下()
A. 可逆的,可恢复正常
B. 不可预防的
C. 少数可预防,多数不能预防
D. 患儿的典型症状出现后,替代治疗可逆转智力低下
E. 新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生
[单选题]性发育异常地早现称为性早熟,是指女孩性发育出现在()
A. 7岁以前
B. 8岁以前
C. 9岁以前
D. 10岁以前
E. 11岁以前
[单选题]先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是()
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 染色体病
[单选题]男孩,2岁半。尚不会独立行走,智力落后于同龄儿。查体:表情淡漠,眼睑轻度浮肿,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,心率82/min,腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助()
A. 染色体核型分析
B. 腕部摄片测骨龄
C. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
[单选题]患儿,男,10岁,多饮,尿量4000~5000ml/天达1个月。查体:生长发育正常,皮肤干燥,小便常规阴性,尿比重为1.005,血渗透压298mmol/L,血钠145mmol/L。
A. D
[单选题]下列哪项不符合特发性生长激素缺乏症?()
A. 身材矮小
B. 促进糖的吸收、利用
C. 中枢神经系统发育(cns development)正常
D. 骨化中心发育正常
E. 抑制钙磷在骨质中的合成代谢
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