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9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色

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    脑电图(eeg)、饮食疗法(diet therapy)、青春期(puberty)、三氯化铁(ferric chloride)、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)

  • [单选题]9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查()

  • A. 血T3、T4、TSH
    B. 染色体检查
    C. 尿三氯化铁试验
    D. 脑电图
    E. 腕部摄片

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  • 学习资料:
  • [多选题]典型先天愚型的诊断依据是()
  • A. 特殊面容
    B. 智力低下
    C. 皮纹特点
    D. 染色体检查
    E. 以上都不是

  • [单选题]患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确()
  • A. A.生后一经确诊,立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)D.需定期观察血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)水平,并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后

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