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CharcotMarie-Tooth病又称()

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  • 【名词&注释】

    线粒体(mitochondria)、基因突变(gene mutation)、重要意义(significance)、纤维瘤(fibroma)、大脑皮质(cerebral cortex)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、共济失调(ataxia)、肌萎缩症(muscular atrophy)、腓骨肌萎缩(peroneal muscular atrophy)、先天性脑积水(congenital hydrocephalus)

  • [单选题]CharcotMarie-Tooth病又称()

  • A. 神经纤维瘤病
    B. 线粒体脑肌病
    C. 腩面血管瘤病
    D. 结节性硬化症
    E. 腓骨肌萎缩(peroneal muscular atrophy)(muscular atrophy)

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  • 学习资料:
  • [单选题]大脑皮质双轨状钙化见于()
  • A. 结节性硬化症
    B. 脑面血管瘤病
    C. 神经纤维瘤病
    D. 先天性脑积水(congenital hydrocephalus)
    E. 肝豆状核变性

  • [单选题]关于Friedreich型共济失调(ataxia)哪一项错误()
  • A. 中年发病多见
    B. 多有脊柱畸形
    C. 深感觉障碍
    D. 膝反射消失
    E. Babinski征阳性

  • [单选题]基因检测在腓骨肌萎缩(peroneal muscular atrophy)(muscular atrophy)(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()
  • A. PMP22基因重复及点突变
    B. 1号染色体短臂(1p35-36)基因突变
    C. 17号染色体长臂1.5Mb片断突变
    D. 16号染色体长臂1.5Mb片断重复
    E. 1号染色体长臂1.5Mb片断突变

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