【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、基因突变(gene mutation)、重要意义(significance)、纤维瘤(fibroma)、大脑皮质(cerebral cortex)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、共济失调(ataxia)、肌萎缩症(muscular atrophy)、腓骨肌萎缩(peroneal muscular atrophy)、先天性脑积水(congenital hydrocephalus)
[单选题]CharcotMarie-Tooth病又称()
A. 神经纤维瘤病
B. 线粒体脑肌病
C. 腩面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩(peroneal muscular atrophy)症(muscular atrophy)
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学习资料:
[单选题]大脑皮质双轨状钙化见于()
A. 结节性硬化症
B. 脑面血管瘤病
C. 神经纤维瘤病
D. 先天性脑积水(congenital hydrocephalus)
E. 肝豆状核变性
[单选题]关于Friedreich型共济失调(ataxia)哪一项错误()
A. 中年发病多见
B. 多有脊柱畸形
C. 深感觉障碍
D. 膝反射消失
E. Babinski征阳性
[单选题]基因检测在腓骨肌萎缩(peroneal muscular atrophy)症(muscular atrophy)(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()
A. PMP22基因重复及点突变
B. 1号染色体短臂(1p35-36)基因突变
C. 17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D. 16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E. 1号染色体长臂1.5Mb片断突变
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