下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

【名词&注释】

骨髓移植(bone marrow transplantation)、产前诊断(prenatal diagnosis)、氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯胺蓝(aniline blue)、吞噬细胞(phagocyte)、外周血白细胞(peripheral leukocytes)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、白细胞粘附分子(leukocyte adhesion molecule)、四唑氮蓝(nitroblue tetrazolium)

[多选题]下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

A. 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B. 常有皮肤湿疹
C. 眼距宽
D. 两眼外上斜
E. 鼻梁低平

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]白细胞粘附分子^{(leukocyte adhesion molecule)}缺陷症的表现中哪项不正确（）

A. 新生儿脐带脱落延迟
B. 皮肤、黏膜反复细菌感染
C. 血液中性粒细胞增多
D. 感染部位脓液较多
E. 骨髓移植疗效好

[单选题]外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）

A. 1.0×10/L
B. 1.5×10/L
C. 2.0×10/L
D. 2.5×10/L
E. 3.0×10/L

[多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

A. 面部化脓性炎症、瘢痕形成
B. 病损感染反复发作形成肉芽肿
C. 四唑氮蓝^{(nitroblue tetrazolium)}试验不能作为筛查实验
D. 吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
E. 分析胎儿RNA可作出产前诊断

[单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞^{(peripheral leukocytes)}4.2×10/L，中性粒细胞35％。

A. B

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症

[单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

本文链接：https://www.51bdks.net/show/5dpyly.html