Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()

【名词&注释】

原发性(primary)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、有机酸代谢(organic acid metabolism)、口腔粘膜(oral mucosa)、身材矮小(short stature)、性发育不良

[单选题]Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()

A. A．身材矮小^{(short stature)}的女性
B. B．性发育不良，原发性闭经
C. C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D. D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E. E．采血进行核型分析

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[多选题]下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

A. A．肝豆状核变性
B. B．糖原累积病
C. C．苯丙酮尿症
D. D．粘多糖病
E. E．21-三体综合征

[单选题]体内铜积聚可导致（）

A. 苯丙酮尿症
B. 肝豆状核变性
C. 黏多糖病
D. 半乳糖血症
E. 有机酸代谢病

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