遗传学题库2022模拟考试题194

1. [单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

2. [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

3. [单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

A. 糖原累积症Ⅰ型
B. 糖原累积症Ⅲ型
C. 糖原累积症Ⅳ型
D. 糖原累积症Ⅴ型
E. 糖原累积症Ⅵ型

4. [单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％

5. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A. A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

6. [单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

A. 尿有鼠尿味
B. 出生即有症状
C. 皮肤、毛发色泽变浅
D. 症状于1岁时明显
E. 智力发育落后

7. [单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血

8. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Tumer综合征
C. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小

9. [多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, D, E

10. [多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, B, C, D

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/5dj6ol.html