苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、肝细胞(hepatocyte)、氯化铁(ferric chloride)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、父母亲(parent)、身材矮小(short stature)、发育不良、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)

[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

A. 智力落后
B. 癫痫发作
C. 肌张力增高
D. 嗜睡
E. 肌张力减低

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[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

A. 外耳小
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 皮肤粗糙
D. 通贯手
E. 手指短粗

[多选题]关于小儿免疫球蛋白，正确的是（）

A. IgM发育最快
B. IgG发育最快
C. IgA发育最迟
D. IgA发育最早
E. 足月儿的IgG可高于母体

[单选题]女孩，1岁半，父母亲^(parent)为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. D

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症

[单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

A. 46，XX，-14，+t（14q：21q）
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t（21q：21q）

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