患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，

【名词&注释】

生殖细胞(germ cell)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、主要特征(main features)、身材矮小(short stature)、肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、神经精神症状

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

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[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备的（）

A. 身材矮小
B. 双乳头间距增宽
C. 性腺发育障碍
D. LH、FSH增高
E. E2增高

[单选题]肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）

A. 肝功能损害
B. 神经系统症状
C. 溶血性贫血
D. 角膜色素环
E. 肾小管酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

[单选题]三体的染色体畸变来源是（）

A. 染色体的丢失
B. 染色体的断裂
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易位
E. 染色体发生倒位

[单选题]肝豆状核变性特有的改变为（）

A. 肝脏损害
B. 神经精神症状
C. 尿铜排出增高
D. 角膜K－F环
E. 血清铜蓝蛋白低下

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. D

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
C. 软骨发育不良
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

[单选题]患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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