【名词&注释】
肝细胞(hepatocyte)、脑电图(eeg)、丙酮酸、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、早发现(early detection)、替代疗法(replacement therapy)、高蛋白饮食(high protein diet)、低脂肪(low fat)、苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku))
[单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状()。
A. 出生时即有症状
B. 出生3~6个月
C. 出生6~9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()
A. A.Guthrie细菌生长抑制试验
B. B.尿三氯化铁试验
C. C.血游离氨基酸分析
D. D.中和抗体试验
E. E.DNA分析
[单选题]唐氏综合征(易位型),若母亲为()
A. A.1%
B. B.4%
C. C.6%
D. D.8%
E. E.10%
[单选题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法(replacement therapy)是()。
A. 长期鼻饲
B. 口服生玉米淀粉
C. 高糖饮食
D. 高蛋白饮食(high protein diet)
E. 低脂肪(low fat)饮食
[多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku))的叙述错误的是()。
A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
[单选题]患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。
A. A
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