2022八、遗传代谢性疾病题库备考模拟试题134

1. [单选题]目前粘多糖病的确诊应依据()

A. A．PCR分析
B. B．尿液粘多糖检测
C. C．骨骼X线检查
D. D．DNA分析
E. E．特异性的酶活性测定

2. [多选题]根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

A. A．皮肤成纤维细胞DHPR活性
B. B．血中苯丙氨酸升高
C. C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D. D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿
E. E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

3. [单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

A. 肝脏
B. 大脑
C. 肾脏
D. 眼
E. 甲状旁腺

4. [单选题]常见的基因病不包括（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因病
C. 多基因遗传病
D. 分子病^{(molecular disease)}
E. 线粒体病

5. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

6. [多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. A, B, D, E, F, G

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