【导读】
必典考网发布遗传性疾病题库2022人机对话每日一练(06月21日),更多遗传性疾病题库的每日一练请访问必典考网儿童保健(医学高级)题库频道。
1. [单选题]患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()
A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%
2. [单选题]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()
A. 尿三氯化铁(ferric chloride)试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验
3. [单选题]三体综合征下列哪项不正确()
A. 本征不属于常染色体畸变
B. 小儿染色体病例中最常见的一种
C. 母亲年龄越大本病的发病率越高
D. 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E. 活婴中发生率约1/600~800
4. [单选题]女孩,10岁,体型矮小,缺乏第二性征(secondary sex character),乳房不发育,无腋毛、无阴毛,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经
5. [单选题]21-三体综合征的特点不包括()
A. 眼裂小,眼距宽
B. 张口伸舌,流涎多
C. 皮肤粗糙增厚
D. 常合并先天性畸形
E. 精神运动发育迟缓