患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生长激素(growth hormone)、雌激素(estrogen)、营养不良(malnutrition)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、多基因遗传(polygenic inheritance)、先天性卵巢发育不全综合征

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, C

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学习资料：

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。

A. 单用生长激素
B. 确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）。

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型＋临床表现
E. 酶缺陷＋临床表现

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）。

A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传^{(polygenic inheritance)}
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。

A. 呆小病
B. 佝偻病^(rickets)
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, C, D, E

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