细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病的诊断（）

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、产前诊断(prenatal diagnosis)、非整倍体(aneuploid)、脑积水(hydrocephalus)、细胞分裂(cell division)、近亲结婚(consanguineous marriage)、多基因病(polygenic disease)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、抗维生素D佝偻病(vitamin d resistant rickets)、体细胞遗传病

[单选题]细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病的诊断（）

A. 单基因病
B. 多基因病^{(polygenic disease)}
C. 染色体病
D. 体细胞遗传病
E. 以上都不是

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[单选题]关于遗传咨询对象，下列哪项错误（）

A. 曾生育过遗传病儿的患者
B. 高龄孕妇（35岁以上）
C. 遗传病患者
D. 有过一次自然流产的孕妇
E. 近亲结婚者

[单选题]用于筛查唐氏综合征的检查不包括下列哪项（）

A. 甲胎蛋白（AFP）
B. 绒毛膜促性腺激素（HCG）
C. 游离雌三醇（μE3）
D. 羊水乙酰胆碱酯酶
E. B超

[单选题]先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）

A. 可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿
B. 绝对不可生育
C. 可生育男性胎儿
D. 可生育女性胎儿
E. 可以生育，不受任何限制

[单选题]常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}（）

A. 马凡综合征
B. 白化病
C. 血友病
D. 脑积水
E. 13-三体综合征

[多选题]常见的x-连锁显性遗传病有（）

A. 抗维生素D佝偻病^{(vitamin d resistant rickets)}
B. 先天性眼球震颤
C. 先天性心脏病
D. 进行性肌营养不良
E. 遗传性肾炎

[单选题]用超声检测颈项透明层的最佳时间是（）。

A. 孕11～13周
B. 孕12～14周
C. 孕11～14周
D. 孕10～12周
E. 孕12～15周

[单选题]染色体数目发生非整倍体改变的可能机制是（）。

A. 染色体断裂率
B. 染色体位易位
C. 染色体倒位
D. 细胞分裂过程中染色体部分不分离
E. 染色体发生核内复制

[单选题]早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是（）。

A. 针对染色体数目结构异常的核型分析
B. SNP分析
C. 某些酶的活性检查
D. 病毒感染的基因诊断
E. RELP分析法

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