关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、父母亲(parent)、身材矮小(short stature)、高苯丙氨酸(high phenylalanine)、苯丙氨酸浓度、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

A. 外耳小
B. 身材矮小
C. 手指短粗
D. 通贯手
E. 皮肤粗糙

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学习资料：

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. B

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

A. 高苯丙氨酸^{(high phenylalanine)}血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶

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