1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmo

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、发育不全、酸中毒(acidosis)、发育不良、血糖值(blood glucose value)、链球菌溶血素(streptolysin)

[单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

A. 口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B. 口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D. 口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E. 口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

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学习资料：

[单选题]21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A. atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[多选题]先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

A. 先天性心脏病
B. 肛门闭锁
C. 白血病
D. 腭裂
E. 以上都不是

[多选题]筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）

A. 同族凝集素
B. IgG、IgM、IgA水平
C. 抗链球菌溶血素^{(streptolysin)}O抗体
D. 分泌型IgA水平
E. IgE水平

[多选题]有关胸腺发育不全，正确的是（）

A. T细胞缺乏，B细胞缺乏
B. 反复感染，X线胸片无胸腺影
C. 常于生后2天内出现低钙性抽搐
D. 面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小
E. 预后与先天性心脏病严重程度相关

[单选题]2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）

A. D

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