【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、眼角膜(wounded cornea)、先天性卵巢发育不全综合征、易位携带者(translocation carrier)
[单选题]若母亲为21/21易位携带者(translocation carrier),则下一代患21-三体综合征的风险是()
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
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学习资料:
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A. 45,XO
B. 45,XO/46,XX
C. 46,Xdel(Xp)
D. 46,XdeI(Xq)
E. 46,Xi(Xq)
[多选题]以下哪些是21-三体综合症的临床表现()
A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手、atd角增大
C. 眼角膜K-F环
D. 脚拇指球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸
[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A. 每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
[单选题]具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征
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