生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞

【名词&注释】

转氨酶(transaminase)、间接胆红素(indirect bilirubin)、甲状旁腺素(parathyroid hormone)、皮下组织(subcutaneous tissue)、近亲结婚(consanguineous marriage)、反射亢进、新生儿期(neonatal period)、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、烦躁不安、结合胆红素(conjugated bilirubin)

[单选题]生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查（）

A. 血糖测定
B. 尿氨基酸分析
C. 血钙、锌测定
D. 染色体核型分析
E. 血清TSH，T3测定

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[单选题]轻度脱水的表现正确的是（）

A. 失水量为100ml/kg
B. 精神萎靡或烦躁不安
C. 皮肤弹性尚可
D. 四肢稍凉，尿量明显减少
E. 眼窝、前囟明显凹陷

[单选题]早期佝偻病的实验室检查指标下降是（）

A. 血钙
B. 血磷
C. 血清25-（OH）D3
D. 碱性磷酸酶
E. 甲状旁腺素

[单选题]新生儿硬肿症下述观点哪项是错误的（）

A. 只发生于寒冷的季节
B. 多发生在生后一周内
C. 皮肤硬肿首先出现在小腿外侧
D. 受累皮肤紧贴于皮下组织，按之似橡皮样
E. 易并发败血症、肺炎

[单选题]患儿8天，足月顺产，2天来皮肤、巩膜黄染，反应差，不吃奶。查体：体温不升，面色发灰，皮肤巩膜轻度黄染。脐部少量脓性分泌物。腹胀，肝右肋下2cm。血白细胞20×109/L，中性O.65。血清间接胆红素205μmol/L（12mg/dl），血清结合胆红素^{(conjugated bilirubin)}51μmol/L（3mg/dl），血清谷丙转氨酶50U。最可能的诊断是（）

A. A.新生儿溶血症B.新生儿败血症C.新生儿肝炎D.新生儿硬肿症E.先天性胆道闭锁

[单选题]下述哪项试验常用于区别病变部位在下丘脑亦或垂体（）

A. A.精氨酸刺激试验B.胰岛素刺激试验C.可乐定刺激试验D.左旋多巴刺激试验E.GHRH刺激试验

[单选题]肺动脉瓣狭窄的患儿出现青紫的主要原因是（）

A. A.右心室肥厚B.肺动脉痉挛C.合并卵圆孔未闭或大型房间隔缺损D.右房压力增高E.右心室衰竭

[单选题]女，4岁，发热，腹泻腹痛1d，大便8～10次，黏液脓血便，镜检示RBC20个/HP，WBC25～30个/HP。下列哪种疾病不考虑（）

A. 细菌性痢疾
B. 产毒性大肠杆菌
C. 金黄色葡萄球菌感染^{(staphylococcus aureus infection)}
D. 空肠弯曲菌肠炎
E. 侵袭性大肠杆菌肠炎

[单选题]下列先天性心脏病中不引起左心室负荷增加的是（）

A. 动脉导管未闭
B. 房间隔缺损
C. 室间隔缺损伴右室漏斗部狭窄
D. 不典型法洛四联症
E. 以上都不是

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