遗传学题库2022考前模拟考试308

1. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

A. A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

2. [单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A. A.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析

3. [单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

A. 糖原累积症Ⅰ型
B. 糖原累积症Ⅲ型
C. 糖原累积症Ⅳ型
D. 糖原累积症Ⅴ型
E. 糖原累积症Ⅵ型

4. [单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

A. 45，X
B. 47，XXY
C. 47，XYY
D. 47，XXX
E. 46，XY／47，XXY

5. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A. A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

6. [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传^{(polygenic inheritance)}
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传

7. [单选题]糖原累积病最常见的类型是（）

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型

8. [单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指（趾）畸形
E. 唇腭裂

9. [单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

A. A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）D.0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）E.0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）

10. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

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