2022儿内科(医学高级)题库八、遗传代谢性疾病题库试题解析(11.10)

1. [多选题]诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. Paigen试验
C. DNA分析
D. 尿2，4-二硝基苯肼试验
E. 尿三氯化铁试验

2. [多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, B, C, D, E, F, H

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