【名词&注释】
骨髓移植(bone marrow transplantation)、正常值(normal value)、结核性脑膜炎(tuberculous meningitis)、肌无力(myasthenia)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、血清肌酸激酶(serum creatine kinase)、戈谢病(gaucher disease)、酶替代疗法(enzyme replacement therapy)、腓肠肌肥大、肌萎缩蛋白(dystroglycan)
[填空题] 7岁男孩,高热、头痛、呕吐3天,抽搐半天,有轻咳,无腹痛腹泻,继往体健,无外伤史。查体:T40℃,嗜睡,颈抵抗(+),心肺腹(﹣),双侧巴氏征(+)。
下列诊断哪项可排除
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学习资料:
[多选题]戈谢病(gaucher disease)的治疗正确的是( )
A. 对Ⅱ型主要为对症治疗
B. 脾功能亢进者可进行脾切除术
C. 纯化酶替代疗法(enzyme replacement therapy)对Ⅱ型有效
D. 骨髓移植治疗Ⅰ、Ⅲ型患者
E. 以上均正确
[多选题]假肥大型肌营养不良的临床特点包括 ( )
A. 独立行走较迟,易跌倒,步行时似鸭步
B. Gower征阳性
C. 腓肠肌肥大
D. 血清肌酸激酶活性显著升高
E. 肌活检病理检查有肌肉变性及坏死
[多选题]下列哪些符合先天性甲低的特殊面容 ( )
A. 毛发稀少而干枯
B. 鼻梁宽而平
C. 皮肤白皙
D. 唇厚,舌大常伸出口外
E. 面部黏液水肿
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