八、遗传代谢性疾病题库2022加血提分每日一练(07月04日)

1. [单选题]男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步^(further)做下列哪项检查以获得确诊()

A. A．颊粘膜X染色质检查
B. B．血雌激素测定
C. C．末梢血染色体检查
D. D．血睾酮测定
E. E．睾丸活检

2. [单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

A. A．碳水化合物
B. B．脂肪酸
C. C．氨基酸
D. D．碳水化合物与脂肪酸
E. E．碳水化合物与氨基酸

3. [单选题]21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

A. A．消化道畸形
B. B．先天性心脏病
C. C．肾脏畸形
D. D．多指(趾)畸形
E. E．唇腭裂

4. [单选题]糖原累积病I型缺陷的酶是()

A. A．葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. B．肌磷酸化酶
C. C．糖原合成酶
D. D．肝磷酸化酶
E. E．脱支酶

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