2022儿科主治医师题库遗传性和代谢性疾病题库考试试题解析(9R)

1. [单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）

A. 干血滴纸片测定TSH
B. 血清T4、TSH测定
C. TRH刺激试验
D. 骨龄测定
E. 放射性核素检查

2. [单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A. A.大量维生素B.限制苯丙氨酸的摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}E.给予青霉胺

3. [单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY

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