关于Friedreich型共济失调下列哪项错误（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、肌萎缩症(muscular atrophy)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、反射亢进、共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia)、脱髓鞘改变(demyelinating)、腹股沟区(inguinal region)、先天性脑积水(congenital hydrocephalus)

[单选题]关于Friedreich型共济失调下列哪项错误（）

A. 儿童或少年期起病
B. 呈常染色体隐性遗传
C. 自下肢向上肢发展的进行性共济失调
D. 明显的浅感觉障碍
E. 腱反射消失

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学习资料：

[单选题]大脑皮质双轨状钙化见于（）

A. 结节性硬化症
B. 脑面血管瘤病
C. 神经纤维瘤病
D. 先天性脑积水^{(congenital hydrocephalus)}
E. 肝豆状核变性

[单选题]常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）

A. 小脑和脊髓
B. 小脑、脊髓和脑干
C. 小脑和大脑
D. 小脑、大脑和脑干
E. 小脑、大脑和脊髓

[单选题]腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩，神经活检时周围神经改变主要表现为（）

A. 单纯脱髓鞘改变^{(demyelinating)}
B. 脱髓鞘和轴突变性
C. 脱髓鞘和华勒变性
D. 脱髓鞘和神经膜细胞增生形成“洋葱头”
E. 单纯轴突变性

[单选题]线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）

A. 母系遗传
B. 父系遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X性连锁显性遗传

[单选题]关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）

A. 同一家系的患者发病年龄和病情相似
B. 可有眼肌麻痹
C. 肌张力障碍
D. 深感觉障碍
E. 腱反射亢进

[单选题]4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）

A. 松果体瘤
B. 颅咽管瘤
C. 脑面血管瘤病
D. 神经纤维瘤病
E. 结节性硬化症

[多选题]神经纤维瘤病的临床特点包括（）

A. 腋窝和腹股沟区^{(inguinal region)}雀斑
B. 耳聋
C. 皮脂腺瘤
D. 躯干四肢皮肤色素脱失斑
E. 额面部红葡萄酒色扁平血管痣

[多选题]共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}的临床表现包括（）

A. 婴儿期出现的进行性共济失调
B. 球结膜处的毛细血管扩张
C. 患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈
D. 有伴发肿瘤的倾向
E. 可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育

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