【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、视网膜(retinal)、皮下脂肪(subcutaneous fat)、皮脂腺(sebaceous gland)、晶状体异位(ectopia lentis)、胱氨酸尿、比较发达(comparatively developed)、球形晶状体(lentiglobus)、同型胱氨酸(homocystine)
[填空题] 患者女31岁,因反复双眼胀痛不适1年余入院。全身检查:患者体型矮胖,头大颈短,四肢指/趾端短粗,肌肉比较发达(comparatively developed)。眼部检查:视力:Vod0.04(—10.00DS→0.8),Vos0.02(—14.00DS→0.9)。NCT:OD24mmHg,OS35mmHg,双眼前房稍浅,可见双眼虹膜晶状体震颇,眼底未见异常,否认外伤史。
UBM检查及散瞳检查发现晶状体不全脱位,晶状体成球形,目前考虑最可能诊断是( )。