儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库历年考试试题汇总(6AB)

1. [多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

A. X－连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症
C. 联合免疫缺陷病
D. 胸腺发育不全
E. 原发性吞噬细胞缺陷病

2. [单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. E

3. [单选题]一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

A. 新生儿生理性黄疸
B. 新生儿溶血病
C. 新生儿肝炎综合征^{(neonatal hepatitis syndrome)}
D. 先天性巨结肠
E. 先天性甲状腺功能减低症

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