【名词&注释】
新生儿(newborn)、甲状腺(thyroid)、三氯化铁(ferric chloride)、酸中毒(acidosis)、血清胆固醇(serum cholesterol)、血糖值(blood glucose value)、脐血常规、血常规测定(blood routine examination)
[单选题]2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
A. B
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学习资料:
[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
A. A, B, C, D, E, H
[单选题]1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值(blood glucose value)为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
A. D
[单选题]目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定(blood routine examination)()
A. TSH,T3
B. TSH,T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇
[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为()
A. 特征性CT改变
B. 肝铜>300μg/g(肝干重)
C. 24小时尿排铜>300μg/24h
D. 角膜K-F环
E. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
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