4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯

【名词&注释】

渗透压(osmotic pressure)、氯化铁(ferric chloride)、精神性(spirituality)、慢性肾炎(chronic nephritis)、尿崩症(diabetes insipidus)、父母亲(parent)、肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)、棕黄色(cocoa)

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色^(cocoa)，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. E

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学习资料：

[单选题]患儿，男，10岁，多饮，尿量4000～5000ml／d已1个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性，尿比重为1．005。尿pH为5血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L。最可能的诊断是（）

A. 糖尿病
B. 肾小管酸中毒^{(renal tubular acidosis)}
C. 慢性肾炎
D. 尿崩症
E. 精神性烦渴

[单选题]患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢

A. C

[单选题]男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。

A. D

[单选题]女孩，1岁。父母亲^(parent)为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

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