3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反

【名词&注释】

生长激素(growth hormone)、雌激素(estrogen)、低血糖症(hypoglycemia)、生育能力(reproductive ability)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、绝大多数(most)、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A. 糖原累积病
B. 肝豆状核变性
C. 原发性癫癎
D. 严重低血糖症
E. 黏多糖病

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学习资料：

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. 多基因遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传

[单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

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